介紹

ROHHAD是一種罕見且復(fù)雜的小兒疾病，在兒童早期就表現(xiàn)為肥胖快速發(fā)作，然后出現(xiàn)中樞性通氣不足、下丘腦功能障礙、內(nèi)分泌失調(diào)和神經(jīng)行為失調(diào)。

案件報(bào)告

我們介紹了一個(gè)在正常體重指數(shù)（BMI）情況下被診斷為ROHHAD的6歲女孩的獨(dú)特病例。患者在4歲時(shí)有搜尋食物行為、食欲亢進(jìn)和肥胖快速發(fā)作的病史，隨后出現(xiàn)了自主神經(jīng)調(diào)節(jié)異常、通氣不足和神經(jīng)行為異常。在睡眠醫(yī)學(xué)診所進(jìn)行打鼾和睡眠中斷評(píng)估時(shí)，已經(jīng)用幾種抑制食欲的刺激性藥物治療患者多動(dòng)癥，導(dǎo)致體重減輕并導(dǎo)致她的BMI正常。最初的多導(dǎo)睡眠圖顯示有嚴(yán)重的阻塞性睡眠呼吸暫停（OSA），阻塞性呼吸暫停低通氣指數(shù)（AHI）為11.2 /小時(shí)，并基于她的潮氣末CO2值和早晨血?dú)饪紤]她為通氣不足。盡管CPAP呼吸機(jī)治療可以改善她的OSA，但患者的高碳酸血癥持續(xù)存在�？傮w臨床表現(xiàn)導(dǎo)致廣泛的多專業(yè)檢查，盡管患者的BMI正常，但最終仍診斷為ROHHAD綜合征。

結(jié)論

ROHHAD綜合征是一種罕見且復(fù)雜的兒科疾病，需要采取多學(xué)科的方法，早期診斷和干預(yù)對(duì)于控制該病至關(guān)重要。下丘腦性肥胖是ROHHAD的診斷標(biāo)志之一。但是，大約一半的ROHHAD患者會(huì)出現(xiàn)神經(jīng)行為障礙，可能需要使用刺激性藥物進(jìn)行治療。文獻(xiàn)綜述顯示，有幾例病例報(bào)道了刺激性藥物對(duì)下丘腦性肥胖的影響，但沒有報(bào)道聚焦到患者的ROHHAD綜合征。此案引發(fā)了關(guān)于在ROHHAD患者肥胖管理中抑制食欲藥物作用的疑問。這也表明，在沒有肥胖的情況下，對(duì)服用刺激性藥物并患有通氣不足的患者可能需要進(jìn)一步的特殊檢查。

(葉妮摘自 Sleep, Volume 43, Issue Supplement_1, April 2020, Page A477）