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阻塞性睡眠呼吸暫停綜合征的表觀遺傳學：系統評價
時間：2021-10-26 作者：北京思力普睡眠研究所 【原創】
研究目的
阻塞性睡眠呼吸暫停 (OSA) 是一種慢性病，且廣泛流行，與多種健康疾患相關。由于成本、時間和通路等因素，當前的阻塞性睡眠呼吸暫停診斷策略受到限制。表觀遺傳特征可以洞察疾病與環境之間的關系，并且可以在開發阻塞性睡眠呼吸暫停診斷和治療工具方面發揮重要作用。在本研究中，我們進行了系統的文獻檢索，調查阻塞性睡眠呼吸暫停相關表觀遺傳修飾的現有證據。
方法
使用包括 PubMed、CINAHL、Scopus、Embase、EBM Reviews 和 Web of Science 在內的電子學術數據庫進行了系統的文獻檢索。然而，本研究側重于篩選與阻塞性睡眠呼吸暫停和相關表觀遺傳機制有關的原始英文文章。為了產生公正的結果，篩選由作者獨立進行。
結果
我們在系統搜索中確定了 2,944 篇出版物。其中，65篇研究文章與阻塞性睡眠呼吸暫停相關的差異基因表達、遺傳變異和表觀遺傳修飾相關。盡管這 65 篇文章被考慮進行完整的手稿審查，但只有 12 篇文章符合人類和動物模型中阻塞性睡眠呼吸暫停相關表觀遺傳修飾的標準。與健康對照人群相比，患有阻塞性睡眠呼吸暫停的人類受試者具有獨特的表觀遺傳變化，有趣的是，表觀遺傳特征通常在與代謝和炎癥通路相關的基因中被發現。
結論
盡管現有研究有限，但本研究為開發阻塞性睡眠呼吸暫停診斷和治療的表觀遺傳標記提供了新的見解。需要進行徹底的全基因組調查，以開發具有成本效益、穩健的生物標記物，用于識別兒童和成人的 OSA。在這里，我們為這些努力提供了一個研究設計。
（葉妮摘自 J Clin Sleep Med. Published Online:June 28, 2021）
