CPAP呼吸機治療Weill-Marchesani綜合征患者的阻塞性睡眠呼吸暫停：病例報告（1240）
介紹
威爾-馬切薩尼綜合癥（WMS）是一種罕見的全身性遺傳結(jié)締組織疾病，患者通常表現(xiàn)為身材矮小、關(guān)節(jié)活動受限以及青光眼和微球狀眼病等眼部疾病。這種遺傳狀況與纖維組織增生有關(guān)。 WMS作為家族中的常染色體顯性或常染色體隱性遺傳，導致表型的變異。很少有關(guān)于WMS患者氣道治療的論文，但是據(jù)我們所知，這是關(guān)于WMS患者阻塞性睡眠呼吸暫停（OSA)治療的首例病例報告。
病例報告
一名9歲男孩，曾有亞甲基THF還原酶缺乏癥，血管性血友病，癲癇發(fā)作，早產(chǎn)，發(fā)育遲緩和Weill-Marchesani綜合征的病史，以及由于扁桃體肥大（3+）導致的睡眠醫(yī)學問題。該患者打鼾并被家人目睹有睡眠呼吸暫停。體格檢查顯示患者面部中部發(fā)育不全，下頜骨再定位，高弓形顎骨，Mallampti 口腔IV級，上下頜發(fā)育不全。耳鼻喉科評估確定該患者的氣道堵塞風險過高。該患者在2018年的多導睡眠圖表明阻塞性睡眠呼吸暫停的呼吸暫停低通氣指數(shù)為4.2，最低氧飽和度為91％。在進行CPAP呼吸機壓力滴定研究后，患者開始接受5-15 cmH2O的自動CPAP呼吸機，并且根據(jù)主觀和客觀的依從性報告顯示癥狀有所改善。病人能夠100％遵從每晚使用4小時以上的CPAP依從性，能夠很好地耐受PAP呼吸機治療。
結(jié)論
該病例是第一例涉及Weill-Marchesani綜合征患者的阻塞性睡眠呼吸暫停。在WMS中，導致阻塞性睡眠呼吸暫停的原因不僅是扁桃體肥大，還包括顱面異常等多種因素。鑒于WMS患者手術(shù)并發(fā)癥的高風險，PAP呼吸機治療似乎是阻塞性睡眠呼吸暫停管理的合理選擇。
（葉妮摘自 Sleep, Volume 43, Issue Supplement 1, April 2020, Page A473）
